Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека. По оценкам, примерно 1 из 10 000 человек страдает гемофилией.
Обычно болезнью страдают мужчины, а женщины выступают, как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей – носительниц недуга. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще. Сейчас, примерно в 15-25 процентах случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, а это означает, что изменения возникли в момент формирования родительской половой клетки. Получается, что гемофилия может быть диагностирована у ребенка и при отсутствии у родителей носителей ее генов. Однако, она может проявиться и в роду, где до этого никогда не появлялась.
Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.
Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечениям добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.
С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов желудочно-кишечного тракта. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей. Чем тяжелее недуг, тем раньше покажутся признаки кровоточивости.
Раньше средняя продолжительность жизни больных гемофилией не превышала 30 лет, современная наука может существенно ее увеличить. При правильном лечении больные вполне способны вести полноценную жизнь – учиться, работать, создавать семьи.
Ходикова А. Г.
Врач – гематолог Полоцкой центральной городской поликлиники
